Róber fue diagnosticado hace unos meses con leucodistrofia de Alexander, una patología causada por una mutación en el gen GFAP. Esta enfermedad destruye progresivamente la mielina, sustancia clave para las fibras nerviosas del cerebro y la médula. Provoca, según su aparición infantil, retrasos en el desarrollo, pérdida de habilidades motoras, convulsiones y deterioro cognitivo irreversible. No existe cura conocida y los tratamientos actuales son paliativos: fisioterapia, logopedia y atención especializada buscan mejorar la calidad de vida. Su caso es uno de los seis registrados en España y apenas hay referentes internacionales; la familia ha contactado hospitales en Estados Unidos, Japón y Europa intentando acceder a ensayos de terapia génica.
Necesidades y realidad de la familia
Los padres de Róber, Raúl y Sandra, lideran una campaña de visibilidad y ayuda que abarca desde peticiones al Ministerio de Sanidad hasta eventos solidarios para recaudar fondos en Getafe. La madre, Sandra, denuncia la “cuenta atrás” y suplica acceso prioritario a ensayos clínicos en EE. UU., donde el laboratorio IONIS desarrolla una terapia experimental (ION-373) que podría frenar la enfermedad. La familia busca apoyo de asociaciones, instituciones, y la empatía del público para que la investigación avance y los tratamientos puedan estar disponibles, sin importar barreras administrativas o económicas. La historia de Róber refleja la urgencia de impulsar la investigación en enfermedades raras y la necesidad de respuesta social ante el sufrimiento invisible de miles de familias.
“Nuestro hijo sufrió una caída el verano pasado con un traumatismo grave. Ocho días después, volvió a caerse y tras una resonancia vieron que la sustancia blanca de su cerebro estaba alterada por una enfermedad desde el nacimiento. Fue un diagnóstico devastador: una enfermedad rara, neurodegenerativa y sin cura, causada por una mutación en el gen GFAP. Esta mutación hace que Róber pierda capacidades que ya había adquirido” explica el padre de Róber.
“Tan solo hay seis casos en España, incluyendo a mi hijo Róber. Conocemos otro caso en Argentina y uno en Brasil. Mi mujer no descansa ni de día ni de noche, buscando ayuda, mandando mil correos, compartiendo información, buscando en redes sociales, en Internet … Hemos contactado con hospitales en Philadelphia, Japón, Barcelona, Francia, Roma y EE.UU.… pero estamos recibiendo pocas respuestas, esto no quiere decir que vayamos a rendirnos”, señala. “Es una carrera contra el tiempo. No sabemos si la terapia experimental en EE. UU. (ION-373) se comercializará finalmente ni si podremos acceder a ella, pero haremos lo imposible” añade.
“Contamos con el apoyo de personas y asociaciones maravillosas, como Jesús Merlo, de Asociación Poco Frecuentes, y la Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA), que nos están ayudando a dar visibilidad a la causa”.
"Me niego a pensar que la vida de mi hijo tiene una cuenta atrás”, afirma Sandra en uno de sus llamamientos públicos. “Necesitamos visibilidad. Cuanta más gente conozca la enfermedad, más posibilidades tenemos de que alguien pueda ayudarnos”, suplica Sandra. La mamá de Róber le pide a la Agencia Europea del Medicamento y la Agencia Española del Medicamento que garanticen acceso prioritario al ensayo clínico en EE.UU.: “La única esperanza para Róber y otros seis niños españoles con este diagnóstico”.
La Asociación Española contra la Leucodistrofia, una iniciativa de las familias
La Asociación Española contra la Leucodistrofia (ELA España) es una entidad sin ánimo de lucro dedicada a mejorar la calidad de vida de quienes padecen leucodistrofias, impulsar la investigación y ofrecer apoyo integral a las familias afectadas.
ELA España nació en 2001 por iniciativa de padres y familiares de niños con leucodistrofia, buscando apoyo mutuo y romper el aislamiento que implica vivir con una enfermedad rara. El Dr. José M. López-Terradas impulsó las primeras reuniones y el deseo de que la información llegase tanto a profesionales sanitarios como al público general. En 2005 la entidad se unió a la red europea ELA (“antena” española de la Asociación Europea contra la Leucodistrofia), junto a otros países, para fortalecer la investigación y los servicios.
La asociación organiza eventos solidarios, simposios para profesionales y encuentros anuales de familias, y desarrolla campañas de concienciación social sobre leucodistrofias.
- Ofrece apoyo social, psicológico y orientación profesional a las familias, realiza acciones directas para recaudar fondos y ha donado más de 100.000 euros a la investigación en los últimos años.
- ELA España trabaja con dos trabajadoras sociales, psicóloga y una coordinadora, y promueve la calidad y mejora constante de sus metodologías de atención, realizando certificaciones de calidad del tercer sector
La asociación es referente nacional, colabora con hospitales y con el Instituto Carlos III, ayuda en el desarrollo de ensayos clínicos y campañas como “Ilumínate de azul por las leucodistrofias”. Está dirigida a cualquier persona afectada por leucodistrofia o que desee colaborar, y ha recibido el apoyo de embajadores públicos como Zinedine Zidane.
ELA España representa un recurso esencial para familias como la de Róber, ofreciendo apoyo, asesoría e impulso a la investigación médica por enfermedades raras.